¿Qué puede aportar el Big Data al mundo de la medicina?

¿Prevenir enfermedades antes de que se diagnostiquen?, ¿recibir seguimiento de nuestras enfermedades en tiempo real sin necesidad de acudir a la consulta del médico?, ¿tener al alcance de la mano un mapa de nuestra salud para que sea analizado por especialistas? Todas estas cosas están cada día más cerca de convertirse en realidades cotidianas gracias, entre otros elementos, al Big Data.

Las tecnologías basadas en Big Data están revolucionando todos los aspectos de los negocios y también de la vida cotidiana. Una de las áreas donde los cambios tecnológicos están teniendo un impacto mayor es en la medicina. La biotecnología, la realidad aumentada, los wearables, la genómica, los robots cirujanos o la biónica son realidades hoy en día.

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En este contexto la aplicación de Big Data es cada vez más evidente y necesaria en el mundo de la salud y la medicina. La bajada de costes en el área de la genómica y la proliferación de los wearables son dos de los aspectos que van disponibilizar un volumen de datos médicos nunca visto hasta ahora.

El desafío tecnológico no es pequeño, pero el Big Data nos habilita para manejar estos grandes volúmenes de datos y sacar partido de toda la información recopilada aplicando inteligencia a los datos.

Genómica y Big Data

La genómica es el estudio del material genético de los organismos. Este campo incluye la secuenciación, mapeo y análisis de los códigos ADN y ARN para, de esta manera, comprender cómo los genes funcionan y qué impacto tienen en las enfermedades.

La cantidad de datos que se generan en este proceso son enormes. El genoma de una persona tiene entre 20.000 y 25.000 genes y son necesarios cientos de petabytes para almacenar esta información y la generada de su análisis.

La genómica personal es uno de los pilares de la medicina preventiva, ya que nos permite prever las futuras enfermedades y diseñar el tratamiento más apropiado para cada paciente. Además, si combinamos los datos genéticos con otros datos médicos, podemos dotar a profesionales e investigadores de una visión mucho más profunda y completa de la salud de cada paciente.

La evolución de este campo ha sido espectacular en los últimos 50 años, culminando con Human Genome Project que consiguió secuenciar de forma automática el genoma humano a principios de los 2000. A partir de este momento el coste de este proceso ha descendido radicalmente, hasta situarse hoy en día en torno a los 1.000 dólares.

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Esta bajada de coste ha masificado el acceso a esta tecnología y abre un nuevo abanico de posibilidades para el tratamiento personalizado y el análisis de datos médicos.

Algunas de las principales aplicaciones del estudio del genoma hoy en día son:

  • El uso de modelos predictivos para identificar pacientes de alto riesgo, por ejemplo de diabetes de tipo 1.
  • Clasificación de subtipos de enfermedades para seleccionar tratamientos clínicos dirigidos y más precisos, por ejemplo en cáncer.
  • Proveer mejor información para el cribado de candidatos en los test clínicos de fármacos y tratamientos.

Podemos destacar el caso de la actriz Angelina Jolie que, tras realizarse un test genético, decidió realizarse una mastectomía preventiva en base al alto riesgo de tener cáncer de mama que le fue diagnosticado.

Otro ejemplo muy interesante es el análisis realizado por investigadores del hospital Mount Sinai de Nueva York y publicado recientemente en la prestigiosa revista Nature. En este estudio se ha analizado la información genética de casi 600.000 pacientes sanos. Entre estos se han encontrado 13 personas con mutaciones que deberían haberles causado enfermedades congénitas en la niñez. Sin embargo, estas personas están sanas y no han sufrido ninguna enfermedad.

El estudio de su ADN puede dar importantes pistas a los científicos para entender mejor las enfermedades genéticas y en el futuro disponer de mejores tratamientos para otros pacientes que sufran estas enfermedades. Sin la tecnología Big Data no habría sido posible analizar tan ingente volumen de información y detectar estos casos atípicos.

Otros orígenes de datos: los wearables

La información genética no es la única que ha sufrido una explosión en los últimos años. También podemos destacar el enorme crecimiento en el uso de wearables, dispositivos digitales que llevamos encima todo el día.

Estos dispositivos pueden ser usados para tomar medidas sobre datos biométricos de los pacientes y de esta manera recopilar datos a lo largo del tiempo. La novedad es que esta información puede ser analizada en tiempo real por los médicos y especialistas, de esta forma se puede realizar un seguimiento como nunca visto hasta ahora del paciente.

Por ejemplo ya se pueden medir parámetros como la saturación de oxígeno, el pulso cardíaco, las calorías quemadas o realizar un seguimiento de la calidad del sueño.

Se calcula que la información biomédica disponible se va a duplicar cada 18-24 meses durante los próximos años. Esto supone un desafío para la gestión, disponibilidad y gobierno del dato para el que las empresas del sector salud deben de prepararse.

Medicina personalizada

Todas estas nuevas técnicas nos dirigen hacia la hiper personalización. La cantidad de datos médicos recopilados en el historial médico de una persona va a aumentar de forma exponencial y esto nos abrirá una nueva puerta de conocimiento, donde podremos tomar decisiones a medida para cada paciente.

Por otro lado, comienza una nueva era para la ciencia de datos, gracias al gran volumen de información disponible podremos aplicar técnicas de inteligencia artificial, como machine learning, para realizar analítica avanzada y tomar decisiones en tiempo real, también en el campo de la medicina.

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Desafíos del futuro

Esta nueva revolución afectará incluso al rol de los médicos, que tendrán que apoyarse en expertos en el análisis de datos para diagnosticar y tomar decisiones en base a esta ingente cantidad de información. O quién sabe ¿necesitamos ya nuevas especialidades médicas orientadas al análisis de datos?, ¿una especie de híbrido médico + científico de datos? La forma de diagnosticar y prevenir enfermedades evolucionará radicalmente.

La explosión de los datos médicos nos plantea nuevos desafíos. Uno de los principales es la gestión de la privacidad de los datos de los pacientes. Los datos médicos son ciertamente sensibles y deben ser almacenados con suficientes garantías de seguridad y respeto de la privacidad de los usuarios. A la vez deben de ser fácilmente accesibles para ser explotados por los especialistas, muchas veces de diferentes unidades o centros médicos.

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Por otro lado surgen muchos desafíos tecnológicos, como la aplicación de nuevos algoritmos de machine learning o deep learning para la predicción y prevención de enfermedades. ¿Cómo poner al acceso de los médicos y científicos la capacidad de cómputo y los conocimientos necesarios para aplicar estas técnicas? Algunas de estas respuestas las podemos encontrar en Cloud y Big Data.

Conclusión

La aparición de nuevos métodos técnicos y la explosión del volumen de datos médicos disponibles van a suponer una revolución en el mundo de la salud y en el día a día de las personas.

Aunque no se perciba a simple vista, Big Data está cada vez más presente en nuestras vidas ayudando a solventar los nuevos desafíos y aportando un valor diferencial. Las mejoras que están por venir en los próximos años supondrán un cambio radical, que va a mejorar la vida de las personas.

Sólo las empresas que se suban al carro del Big Data tendrán la capacidad de ofrecer a sus clientes y usuarios este valor añadido, dándoles la posibilidad de extraer y gestionar grandes volúmenes de datos para usarlos de manera inteligente.

Manuel Zaforas es Ingeniero Superior en Informática por la UPM. Está interesado en HPC, IoT, Cloud, NoSQL, Big Data, Data Science, Machine Learning y Agile. Apoya activamente la implantación de software libre, la calidad en los procesos de desarrollo de software a través de la mejora continua y la innovación en las metodologías de desarrollo y gestión de equipos. Actualmente trabaja en Paradigma como Scrum Master y Arquitecto Software.

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